Артрит челюстно лицевого сустава симптомы

Синдром Тричера Коллинза: причины, как проявляется и лечится, прогноз

Многие годы пытаетесь вылечить СУСТАВЫ?
Глава Института лечения суставов: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день...

Читать далее »

Генетических мутаций, которые могут повлиять на здоровье, развитие и внешний вид будущего ребенка, происходит во время внутриутробного развития бесконечное множество. Но большинство из них блокируется организмом. Синдром Тричера Коллинза из тех аномалий, которые проявляются практически всегда при возникновении внутри геномного кода.

Содержание статьи:
Причины
Симптомы и стадии
Как лечится
Прогноз

Синдром Тричера Коллинза: особенности заболевания

Описано такое заболевание как синдром Тричера Коллинза было в самом начале двадцатого века. Сделал открытие английский ученый врач, офтальмолог Эдвард Тричер Коллинз, который и зафиксировал все признаки патологии, систематизировал данные и пришел к выводу о генетической природе этого синдрома, который впоследствии получил название по имени своего первооткрывателя.

Гипоплазия скуловых костей

Главной особенностью этого синдрома есть его генетическая природа. Характер наследования мутантного гена определяется как аутосомно — доминантный. Что это означает?

загрузка...

Есть несколько типов генетической передачи болезней. Некоторые патологии сцеплены с полом, например, синдром Кляйнфельтера, другие аномалии передаются по рецессивному типу, где также имеет значение половая пара хромосом, например, гемофилия, самый известный случай который описан у наследника царского дома Романовых.

Что касается челюстно-лицевого дизостоза или синдрома Тричера Коллинза, то его механизм передачи в генетическом коде называется аутосомно-доминантный. Это означает, что наличие патологической мутации проявит себя в любом случае, даже если все остальные гены, хромосомы полностью здоровы.

Причины заболевания

Известно, что генетическая информация полностью кодирует в себе сведения, которые определяют внешний вид будущего человека, особенности его иммунитета, нервной системы, многое другое. Появление аномального расположения последовательности нуклеотидных оснований в одном или нескольких генах, отвечающих за строение костей лицевого черепа, приводит к развитию синдрома Тричера Коллинза, они и есть причины деформации лицевого скелета.

Патология определяет достаточно характерный внешний вид челюстно-лицевого аппарата, внешности ребенка. Именно мутация на участке гена, отвечающего за нормальное формирование костей черепа в его лицевой части, является причиной деформации нижней, верхней челюсти, скуловых, лобных костей.

Синдром Тричера Коллинза: симптомы

Степень недоразвития или аномального развития костного строения лица и черепа у таких детей разная. Эта индивидуальность и определяет клиническое течение, необходимое лечение патологии. Но все пациенты с синдромом Тричера Коллинза имеют характерный вид, который сформирован еще  в утробе матери, поэтому диагноз ставится практически сразу после рождения.

Новорожденные, а впоследствии, взрослые люди отличаются такими симптомами:

  • ребенок с аномалиями развитияразрез глаз шире обычного;
  • нижнее веко недоразвито;
  • верхнее веко имеет форму, приближенную к треугольной, внешний угол глаза опущен вниз;
  • пропорции размера носа по отношению к остальному лицу нарушены — он кажется крупным;
  • скуловые кости значительно недоразвиты;
  • подбородок или отсутствует или слишком мал, иногда даже невозможно полностью поместить язык в ротовую полость;
  • отсутствие ушных раковин;
  • недоразвитие костей, формирующих слуховой аппарат;
  • волосы растут на скулах, щеках;
  • большие пальцы рук деформированы;
  • аномалии развития костей «волчья пасть», «заячья губа».

Выраженность тех или иных признаков варьирует в каждом индивидуальном случае. Иногда эти симптомы встречаются с низкой степенью  проявления, в другом случае – строение нарушено настолько, что ребенок не может самостоятельно дышать и глотать.

Стадии и осложнения

Несмотря на генетическую природу, это Синдром Тричера Коллинза имеет те же тенденции в развитии, что и другие болезни. Принято выделять следующие стадии синдрома:

  • новорожденныйстепень деформации незначительна и практически незаметна – пациенты ведут нормальный образ жизни;
  • значительная патология строения лицевого черепа с вовлечением слухового аппарата, нарушением развития зубов, глотания и дыхания;
  • практически полное отсутствие лицевого черепа у ребенка.

Из перечисленных признаков следует и возможность возникновения тех или иных осложнений. Если кости задеты незначительно, то состояние можно считать компенсированным полностью.

Существенные аномалии ведут к нарушению жизненно важных функций. Такие дети нуждаются в скорейшей коррекции слухового органа для профилактики нарушений речи. Если синдром сопровождается появлением «волчьей пасти», «заячьей губы» то следует как можно скорее провести пластику для формирования нормального глотательного рефлекса.

Осложнениями тяжелого течения синдрома Тричера Коллинза могут стать глухота, отсутствие речи, дыхательная недостаточность, стоматологические патологии, косоглазие.

Диагностика

Диагноз после рождения ребенка, как правило, не вызывает затруднений из-за характерной фенотипической картины проявления генетической аномалии. Пациенты имеют определенный внешний вид, набор симптомов, которые не оставляют сомнений. В некоторых случаях проводят подтверждающую диагностику генетического материала в соответствующих лабораториях. Лучше всего, когда патология устанавливается в период внутриутробного развития плода, тогда рекомендацией становится прерывание беременности.

Лечение

Если  во время беременности диагноз не был поставлен или прервать не было возможности, то новорожденному предстоит трудное лечение. Восстановить полностью лицевые кости не получится, но можно при помощи операции максимально устранить дефекты костей, формирующих лицо. Тем самым избежать тяжелых последствий или осложнений.

хирургиКроме восстановления лицевого скелета такие детки зачастую проходят операцию по протезированию слухового органа. Кроме того, устраняют аномалии стоматологического свойства и дыхательного аппарата.

Это формирование нормального прикуса, функций дыхания за счет пластики нижней челюсти, чтобы язык не западал в глотку и не перекрывал дыхательные пути.

Результат операции по лечению синдрома Тричера Коллинза на фото до и после можно увидеть далее.

Прогноз

При наличии легкой и средней степени выраженности мутации развития костей лицевого скелета, прогноз для жизни благоприятный. Для качества жизни прогноз сомнительный без коррекционного лечения. При соответствующем оперативном вмешательстве для восстановления слуха, прикуса устранению аномалии стоматологического аппарата такие дети имеют компенсированное состояние и могут вести нормальный, сохранный образ жизни.

Тяжелая степень деформации костей черепа угрожает жизни пациента, поскольку они не могут нормально дышать, глотать пищу. Врачи тщательно взвешивают шансы на успех операции  в подобном случае. В России немного специалистов подобного уровня, для успешного лечения лучше консультироваться в нескольких клиниках требуемого профиля.

Профилактика

Генетическая болезнь практически не поддается плановой профилактике, и дети с синдромом Тричера Коллинза могут родиться у совершенно здоровых родителей. При планировании беременности лучше всего тщательно выяснить свой генетический анамнез, узнать о случаях подобных заболеваний в своей семье или семье супруга.

Обязательно соблюдать основные принципы здорового образа жизни до и во время беременности:

  • вредные привычкихорошо и разнообразно питаться;
  • не курить;
  • отказаться от алкоголя и крепких напитков;
  • избегать стрессовых ситуаций;
  • придерживаться рационального планирования режима труда и отдыха.

Во время беременности необходимо регулярно посещать врача – гинеколога и получить генетическую консультацию.

Жизнь с мутацией

Пациенты с таким диагнозом чаще всего имеют незначительные отклонения в здоровье, и заболевание проявляется  только в деформации костей лицевого черепа. Это позволяет им вести полностью нормальную, обычную жизнь, поскольку умственные и психические способности сохранены.

Однако, многие страдают психологически из-за своего внешнего вида. Это формирует у них комплексы, трудности в общении. Таким пациентам рекомендована помощь психолога или психотерапевта для реабилитации и восстановления социализации в обществе.

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют СустаЛайф. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Если больные с синдромом Тричера Коллинза создают семьи и планируют детей, то им лучше всего тщательно консультироваться у генетиков, чтобы предотвратить рождение детей с наследственным заболеванием.

Вылечить артроз без лекарств? Это возможно!

Получите бесплатно книгу «Пошаговый план восстановления подвижности коленных и тазобедренных суставов при артрозе» и начинайте выздоравливать без дорогого лечения и операций!

Получить книгу

Причины, симптомы и лечение артрита височно-нижнечелюстного сустава

артрит внчсАртрит височно-нижнечелюстного сустава (ВНЧС) представляет собой острое или хроническое воспаление структурных элементов сустава, которое сопровождается болевыми ощущениями и нарушением его работы.

По данным статистики с проблемой чаще сталкиваются люди молодого и среднего возраста.

Учитывая причину и клинические особенности болезни, лечением патологии может заниматься травматолог, стоматолог, лор или ревматолог.

Анатомия сустава

Верхнечелюстной сустав — это парное образование, которое позволяет нижней челюсти двигаться в различных направлениях.

Он образован суставной головкой нижней челюсти и впадиной височной кости, а также капсулой, мышцами и связками которые удерживают сустав в нужном положении.

Сустав комбинированный, он состоит из отдельного правого и левого блоков. Оба височно-нижнечелюстных сустава выполняют движения одновременно, работая как единое сочленение.Анатомия ВНЧС сустава

Уникальный внутрисуставной хрящ позволяет суставу двигаться в трех направлениях, обеспечивая жевательные движения, открывание и закрывание рта, а также движение челюсти вперед и назад.

Кровоснабжение сустава осуществляется из бассейна наружной сонной артерии. Иннервируется ветвями тройничного нерва, что объясняет распространение болевого синдрома при артрите ВНЧС на ухо, область щеки, шеи и зубов.

Понятие о болезни

Артрит височно-нижнечелюстного сустава представляет собой его воспаление (инфекционного или неинфекционного характера), которое протекает в острой или хронической форме.

Воспалительный процесс может захватывать все элементы сустава или ограничиться капсулой и околосуставными тканями.

С учетом причины, которая запустила воспалительную реакцию выделяют инфекционный и неинфекционный артрит челюстно лицевого сустава.

Инфекционный может быть:

  • специфический (при сифилисе, туберкулезе, хламидиозе, гонорее и др.);
  • неспецифический (стафилококки, стрептококки и другая микрофлора).

Неинфекционные артриты бывают травматическими, ревматоидными и реактивными.

В острую стадию артрита выделяют периоды серозного и гнойного воспаления сустава.

Причины и способствующие факторы

Если причиной болезни становится инфекция, то она может проникнуть в сустав гематогенно (через кровь), контактно (воспалительный процесс близлежащих структур) или при переломах и травмах височно-нижнечелюстного сустава.

Через кровь чаще передается специфический инфекционный артрит при сифилисе, туберкулезе, хламидиозе и некоторых других болезнях.

Проблемные зоны ВНЧСНеспецифическая микрофлора попадает в сустав при наличии воспалительного процесса в близкорасположенных тканях, например, при гнойных отитах, фурункулах наружного слухового прохода, воспалении слюнных и околоушных желез, мастоидитах и прочее.

Огнестрельные ранения, травмы, открытые раны и переломы этой области могут стать причиной артрита. Несоблюдение правил асептики при хирургическом вмешательстве на височно-нижнечелюстном суставе также может запустить воспалительную реакцию.

Причинами неинфекционных артритов становятся:

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют СустаЛайф. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

  1. Ревматоидный – системное аутоиммунное заболевание с поражением мелких суставов невыясненной причины. Способствующими факторами считают генетическую предрасположенность, частые инфекционные болезни в анамнезе пациента и некоторые пусковые моменты (стрессы, перегревание, переохлаждение и др.).
  2. Развитие реактивного артрита связывают с ранее перенесенными инфекциями (урогенитальные, кишечные и др.).
  3. Травматическое асептическое воспаление встречается при закрытых травмах и переломах сустава и нередко сочетается с кровоизлияниями (гемартроз).

Что указывает на болезнь?

Клинические симптомы артрита ВНЧС зависят от причины болезни, стадии воспалительного процесса и индивидуальных особенностей пациента.

Чаще других встречается обычный острый неспецифический артрит, который характеризуется следующими признаками:

  • интенсивная боль в районе сустава, которая усиливается при попытке открыть рот или заговорить;
  • болевые ощущения распространяются по ходу ветвей тройничного нерва и отдают в ухо, шею и висок;
  • в области пораженного сустава может наблюдаться отек, покраснение кожи.
  • ощупывание больного сустава резко усиливает болевые ощущения.

При выраженном отеке пациенты могут предъявлять жалобы на снижение слуха из-за сужения наружного слухового прохода. При гнойных абсцессах сустава они могут самостоятельно прорываться в наружный слуховой проход (наблюдается гноетечение из уха) или в околоушную клетчатку.

Хроническая стадия характеризуется менее выраженными признаками:

  • болезненность в суставе минимальна;
  • беспокоят плохая подвижность нижней челюсти и чувство скованности;
  • пациенты жалуются на треск, хруст в суставе и шум в ушах.

Длительное хроническое воспаление приводит к деформации сустава и развитию контрактур (ограничение движения в суставе).

Основные клинические симптомы ревматоидного артрита височно нижнечелюстного сустава:

  • боли и скованность в суставе;усталость
  • слабость, усталость;
  • лихорадка и субфебрильная температура;
  • нарушение работы сердца;
  • мышечные боли и др.

Травматические артриты сопровождаются резкой болью в момент травмы с последующим ограничением функции сустава и кровоизлияниями.

Прогноз и симптомы зависят от степени и характера повреждения сустава (разрыв связок, мышц, нервных волокон и сосудов).

Клиника специфических инфекционных артритов определяется свойствами возбудителя:

  • нарушение при хламидиозе сочетается с поражением глаз, воспалительными заболеваниями органов малого таза и поражением кожи;
  • при гонорее сочетается с гинекологической патологией и интоксикацией организма;
  • при туберкулезном артрите очаги инфекции могут встречаться в легких, почках и других органах.

Узнайте, как артрит ВНЧС отличить от артроза.

Подход к диагностике

Диагностикой заболевания занимаются различные специалисты с учетом предполагаемой причины проблемы. Это может быть травматолог, хирург, терапевт, ревматолог, стоматолог и другие.

Основным методом постановки диагноза является рентген или КТ височно-нижнечелюстного сустава.

Признаками острого воспаления является расширение суставной щели, при хронических формах оценивают степень ее сужения в мм.

При диагностике ревматоидного артрита рассматривают данные анализов крови (увеличение СОЭ, ревматоидный фактор) и совокупность других признаков (множественное поражение мелких суставов, появление ревматоидных узелков, увеличение лимфоузлов и др.).

Диагностика специфических артритов основана на данных ПЦР (полимеразно-цепная реакция) и иммуноферментных анализов.

Комплексный подход к терапии

Лечение любой разновидности артрита височно-нижнечелюстного сустава начинается с придания ему неподвижного положения с помощью специальных повязок или пластинок на несколько дней.

При острых инфекционных артритах показаны следующие медикаменты:

  • антибиотики;
  • нестероидные противовоспалительные средства;
  • внутрисуставные инъекции гормонов;
  • при выраженных болевых ощущениях назначают анальгетики;
  • хондропротекторы и витамины.

внутрисуставные инъекции гормоновГнойный процесс в суставе требует хирургического вмешательства и обеспечения дренирования гноя.

На этапах восстановления применяют различные виды физиопроцедур ( магнитолазеротерапия, парафинотерапия, электроволновая терапия и др.).

Ревматоидный артрит лечат нестероидными противовоспалительными средствами, гормонами, цитостатиками и противоревматическими препаратами.

Лечение специфических форм заболевания проводят антибиотиками с учетом чувствительности возбудителя.

Хронические формы болезни наблюдают и лечат с помощью физиотерапии, лечебной гимнастики и специального массажа.

Придают значение устранению стоматологической патологии и терапии хронических инфекций ротоглотки (тонзиллит, фарингит и др.).

Методы народной медицины

Лечение средствами народной медицины проводят в сочетании с традиционной медикаментозной терапией артрита ВНЧС.

Применяют согревающие компрессы, мази и настойки домашнего приготовления:

  1. Рецепт 1: Смешать 2-3 ст. л. сока черной редьки и добавить чайную ложку меда и 50 гр. водки. Полученную смесь втирать в область больного сустава несколько раз в день в течение недели.
  2. Рецепт 2: Втереть в сустав чайную ложку пихтового масла, при этом выполнять разрабатывающие движения в суставе для профилактики тугоподвижности.

Болезнь лучше не допускать и не запускать

Исход острого артрита благоприятный и заканчивается полным восстановлением функции сустава.Анкилоз ВНЧС сустава

Хронические процессы нередко ведут к формированию анкилозов и контрактур, которые нарушают функциональные возможности нижней челюсти и доставляют пациенту много проблем. Решают их только хирургическим способом.

Профилактические мероприятия заключаются в терапии специфических инфекций, предупреждении ушибов и травм суставов и своевременном лечении хронических очагов инфекции.

Артрит челюстно лицевого сустава – это серьезная проблема, которая требует консультации специалиста и медикаментозного лечения.

Для предупреждения болезни следует внимательно относиться к своему здоровью, устранять специфические инфекции и не допускать травмирования сустава.

Добавить комментарий